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고양이동물병원 백산동물병원

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    유전자 검사
    고양이 유전자 검사란?
    반려동물에 대한 의료기술이 발전함에 따라 이제 유전자 검사를 통해 선천적으로 취약한 유전학적인 질병을 미리 파악하고 이에따라 반려묘의 올바른 건강관리 계획을 설정하실 수 있습니다.

    고양이 유전자 검사를 통해 수혈이나 수유 등의 위험적인 요소를 방지하기 위한 혈액형 검사와 유전학적인 질병을 미리 알아 볼 수 있습니다. 또한 친자확인도 가능합니다. 
    검사종류
    Type 01 Type 02 Type 03
    혈액형 확인 유전성 질병 확인 친자 확인


    고양이 품종별로 혈액형과 유전성 질병의 분포도가 달라지므로 각 가정의 반료묘 품종에 대한 각각의 상세정보를 확인해 보세요.

    이제 고양이 유전자검사와 함께 한단계 앞선 의료기술을 만나실 수 있습니다.

    고양이 유전성 질병
    고양이 유전성 질병에는 다낭포성 신장병, 피루베이트 키나아제 결핍증, 비대성 심근증, 진행성 망막 위축증 등이 있으며 아래에서 자세히 소개 해 드립니다.
    다낭포성 신장병 (Polycystic Kidney Disease / PKD)
    고양이 유전성 질병에는 다낭포성 신장병, 피루베이트 키나아제 결핍증, 비대성 심근증, 진행성 망막 위축증 등이 있으며 아래에서 자세히 소개 해 드립니다.
    1. PKD란 무엇인가?
    신장은 노폐물을 배설하고 수분, 전해질 및 혈압을 조절하고 조혈 기능 등의 기능이 있습니다. 그러나 유전적 원인에 의해 고양이의 신장에 조그만 낭포가 생기면 점차 벌집모양으로 변형되고, 결국 신장이 비정상적으로 커져 신부전 등을 일으키게 되는데 이를 다낭포성 신장병(PKD)이라 합니다.
    2. 어떻게 유전되는가?
    PKD는 페르시안(Persian) 고양이에서 처음 발견된 이후, 고양이의 대표적인 상염색체 열성 유전질병으로입니다. 페르시안과 교차교배로 혈연관계가 있는 다양한 품종(엑조틱 숏헤어, 히말라얀, 브리티쉬 숏헤어, 아메리칸 숏헤어, 렉돌 등)에서 이 질병이 발생합니다. 특히 페르시안의 38~49%가 PKD 유전자를 가지고 있는 것으로 조사되어 있습니다.
    3. 주요 증상은?
    PKD는 유전적 소인이 매우 크기 때문에 출생하더라도 초기에는 별다른 증상을 보이지 않으므로 일반적인 진단으로는 발견이 어렵습니다. 일반적 증상은 갈증과 식욕부진, 소화장애, 구토 등으로 인한 체중감소, 복부경련, 호흡곤란, 불안장애 등 고양이 개체에 따라 다양한 증상을 나타내지만 3~10년(평균 7년)이 지나야 임상 징후가 나타나 결국 말기에는 신장확장과 신부전증을 수반하게 됩니다.
    4. 어떻게 진단하는가?
    혈액검사와 소변검사로는 일반적인 신부전 상태와 같은 결과가 나오므로 그 원인이 PKD에 의해서 인지 또는 일반적인 신장질병에 의한 것인지 정확히 구분이 어려운 경우가 많습니다. 또한 X-ray, 초음파 및 CT 검사는 질병의 진행정도에 따라 진단이 가능하나, 이 시기에는 PKD가 상당히 진행된 경우가 많고, 이들 검사를 위해서는 마취를 해야만 정확한 결과를 얻을 수 있다는 단점이 있습니다. PKD는 외과적으로 제거하거나 치료가 어렵고 신부전에 준해서 관리하게 되므로 고양이의 고통을 덜어주기 위해서는 유전자검사를 통한 조기진단에 진단하고, 이차적으로 초음파 검사 등을 통해 확인하는 것이 중요합니다.
    5. 치료와 관리는?
    PKD는 외과적으로 제거되거나 치료될 수 없고, 신부전증에 준하여 관리해야 하므로 고양이의 고통을 덜어주기 위해서는 정기적인 관리가 필요합니다. 또한 PKD 원인 유전자가 있는 고양이는 번식에서 제외시키는 것이 좋고, 형제나 자손은 주기적으로 모니터링하여 PKD 발병 유무를 확인하셔야 합니다.


    고위험군 중위험군 저위험군
    Persian
    Exotic Shorthair
    British Shorthair
    Asian
    Burmilla
    Bombay
    Tiffanie
    Birman
    Cornish Rex
    Devon Rex
    Ragdoll
    Snowshoe
    Abyssinian
    Angora
    Balinese
    Bengal
    Burmese
    Egyptian Mau
    Korat
    Maine Coon
    Norwegian Forest Cat
    Ocicat
    Oriental Longhair
    Oriental Shorthair
    Russian Blue
    Siamese
    Singapura
    Somali
    Tonkinese
    Turkish Van
    피루베이트 키나아제 결핍증(Pyruvate Kinase Deficiency / PK) 
    1. PK란 무엇인가?
    피루베이트 키나아제(Pyruvate Kinase)는 적혈구의 에너지 대사과정에 중요한 역할을 담당하는 효소물질입니다. 이 효소가 부족하면 적혈구의 수명이 현저하게 줄어들어 혈액내의 적혈구 수가 감소하면서 중증의 용혈성 빈혈 등을 나타내는 유전질병입니다.
    2. 어떻게 유전되는가?
    PK는 아비시니안(Abyssinian)과 소말리(Somali) 종에서 주로 발병하는 상염색체 열성 유전질병으로 변이된 유전자의 동형접합체를 갖고 있으면 발병을 하고, 보인자인 이형접합체는 아무런 자각증상을 나타내지 않습니다. 최근에는 이들 종 이외에도 도메스틱 숏헤어(Domestic shorthair), 벵갈(Bengal), 메인쿤(Maine Coon), 사바나(Savannah), 시베리아(Siberian), 싱가푸라(Singapura) 등에서도 PK 질병이 발견되고 있습니다.
    3. 주요 증상은?
    PK의 발병 연령은 매우 가변적이고 환경적 요인에 따라 달라질 수 있으나 간헐적인 빈혈과 심한 무기력증, 만성피로, 식욕부진, 발육부진, 체중감소, 운동기피 등을 나타냅니다.
    4. 어떻게 진단하는가?
    생후 6개월에서 12세에 유전적 요인에 의해 영향을 받기 때문에 유전자검사를 받지 않고는 이를 인지하기 어렵습니다. 또한 검사결과 양성이라도 그 증세가 초기에는 매우 가볍거나 3~4대 후손에서 증상이 나타나는 경우가 있으므로 치료보다는 조기 검사를 통한 예방이 최우선입니다.
    5. 치료와 관리는?
    아직까지 근본적인 치료법은 없으며, 비대해진 간이나 비장을 외과 수술로 치료한다고 해도 질병 치료에 큰 도움이 되지 않습니다. 따라서 PK 결핍인 고양이들은 더 이상 번식을 피해야 하고, ① 별다른 이유 없이 무기력하거나, ② PK 결핍의 고양이들과 혈연관계가 있는 경우, ③ 보인자로 판명된 고양이와 혈연관계가 있는 경우는 유전자검사를 받아보는 것이 좋습니다.


    비대성 심근증(Hypertrophic Cardiomyopathy / HCM)
    1. HCM은 무엇인가?
    HCM은 고양이에서 가장 흔히 발생하는 심장근육질병의 하나로 심근수축 단백질에 관여하는 MYBPC3 유전자의 돌연변이에 의해 심장근육 특히 좌심실벽이 비정상적으로 두꺼워지는 질병입니다.
    2. 어떻게 유전되는가?
    고양이의 HCM은 심부전 증상 없이 돌연사로 이어지는 경우도 있는데, 고양이 심장질병의 85% 정도가 유전적인 원인으로 보고되어 있고, 메인쿤(Maine Coon), 랙돌(Ragdoll) 고양이에서 주로 나타나지만, 이차적으로 갑상선기능항진증에 의해 발병하는 것으로 알려져 있습니다.
    3. 주요 증상은?
    심장의 심근이 두꺼워지면 심장 내에 혈액이 머무는 공간이 좁아져 심박출량이 줄고, 혈액의 저류가 발생하여 심부전의 증상을 보이게 됩니다. 그러나 HCM이 있더라도 초기에는 증상이 거의 없고 조용히 진행되다 갑작스럽게 심각한 증상이 나타나기도 합니다. 문제는 고양이의 경우 증상이 있더라도 숨기는 성질이 있기 때문에 확인이 더 어렵습니다. 증상이 더 심해져 혈전이 많아지면 뒷다리로 가는 주요 동맥을 막아 극심한 통증이 동반되는 후지마비가 나타납니다. 혈전용해제를 투여해도 근본적인 치료법이 되지 않기 때문에 발병한 고양이는 좋은 예후를 기대하기 어렵습니다.
    4. 치료와 관리는?
    기본적으로 혈액검사와 함께 심전도, 심장초음파를 통해 심실에서 심방으로 혈액역류 시 판박소리와 심실벽의 두께를 측정함으로써 확인이 가능합니다. 그러나 HCM의 치료는 이완기능의 장애로 수축기능 장애보다 주의사항이 많고 치료 예후는 좋지 않습니다. 증상이 나타나면 생존기간이 짧기 때문에 조기에 유전자검사를 통해 질병의 발병 가능성을 미리 예측하는 것이 중요합니다. 또한 주기적인 임상검진이 이루어져야 질병에 대한 주의 및 관리로 생존기간을 늘릴 수 있습니다.



    진행성 망막 위축증(Progressive Retinal Atrophy / PRA) 
    1. PRA란 무엇인가?
    이 질병은 CEP290과 CRX 유전자의 돌연변이가 원인으로 알려져 있는데, 첫째는 PRA을 일으키는 단백질 합성에 관여하는 CEP290 유전자로, 아비시니안(Abyssinian),소말리(Somali),옥시캣(Ocicat) 이외에 다수의 종에서 변이가 발견되고 있는 유전자입니다. 둘째는, 고양이의 눈 성장에 영향을 미치는 단백질 합성에 관여하는 CRX 유전자로 이 유전자의 변이는 아비시니안(Abyssinian),소말리(Somali)에서 발견됩니다.
    2. 어떻게 유전되는가?
    PKD는 페르시안(Persian) 고양이에서 처음 발견된 이후, 고양이의 대표적인 상염색체 열성 유전질병으로입니다. 페르시안과 교차교배로 혈연관계가 있는 다양한 품종(엑조틱 숏헤어, 히말라얀, 브리티쉬 숏헤어, 아메리칸 숏헤어, 렉돌 등)에서 이 질병이 발생합니다. 특히 페르시안의 38~49%가 PKD 유전자를 가지고 있는 것으로 조사되어 있습니다.
    3. 주요 증상은?
    증상은 통증은 없지만 점차 망막이 퇴화되면서 결국은 실명되는 무서운 질병으로 아직까지 치료법은 없습니다. PRA를 가진 고양이는 병이 진행됨에 따라 보통 주간에는 잘 보이나 야간에는 시력이 떨어지고 그 이후에는 주간에도 시력이 저하되면서 약 3~5 세에는 실명하게 됩니다. CRX 유전자의 변이가 있는 고양이는 생후 7주면 병증이 나타날 수 있고, 보인자(Carrier)라도 망막세포에 영향을 주어 시력 퇴행을 가져옵니다. 평소에 장애물에 자주 부딪히거나, 행동시 위축되는 모습을 보일 경우 또는 야간에 불빛이 없으면 계속 엎드려 있을 때 PRA를 의심해 봐야 합니다.
    4. 치료와 관리는?
    불행히도 망막퇴행에는 치료가 어렵습니다. PRA는 유전적 원인이 강하기 때문에 병력이 있는 부모에서 태어난 새끼 고양이는 발병의 위험이 더욱 높기 때문에 번식을 피해야 하며, 유전자검사로 조기 예측하고, 수의사의 안과적 검진을 통해 주기적으로 확인해 주어야 합니다. PRA는 천천히 진행되는 질병이므로 증상이 있더라도 다른 감각기관(청각, 후각)을 통해서 삶을 잘 살 수 있습니다. 따라서 많은 관심을 가져 주면 생존동안 삶의 질이 좋아 질 수 있습니다.


    결과해석 및 유전질병 가계도
    정상
    (Clear)
    Genotype, W / W (Homozygous) = 보인자 또는 질병 유전자가 없는 경우.
    보인자
    (Carrier)
    Genotype, W / M (Heterozygous)=하나의 정상유전자와 하나의 질병유전자를 받을 경우. 
    유전질병을 일으킬 수 있는 이형접합체 유전자로서, 보인자는 표현형에는 발현되지 
    않으나 후대에 질병 유전자가 유전될 확률은 보인자와 교배할 경우 25%, 질병유전자와 
    교배할 경우 50% 유전됨.
    질병
    (Affected)
    Genotype, M / M (Homozygous mutant)=질병유전자가 존재할 경우.
    유전적 질병의 직접적인 원인이 되는 동형접합체 유전자로서, 표현형으로 발현되며 
    후대에 질병유전자가 유전될 확률은 보인자와 교배할 경우 50%, 질병유전자와 교배할 
    경우 100% 유전됨.


    시료채취
    혈액 항응고제가 함유된 bottle 또는 Vacutainer 에 1~2 ml 채혈 후 냉장보관
    구강상피세포 입을 벌리고 면봉을 볼 안쪽에 넣어 볼살을 약 10회 정도 문지른 후 지퍼백에 넣어 주세요. 음식물 섭취 직후의 시료채취는 검사결과에 영향을 미칠 수 있으니 약 1시간 정도 경과 후 채취해 주십시오(1마리당 면봉 2개씩 채취).

    ▶ 검사기간 : 2 ~ 3 일
    품종별 안내
    All BREEDS 비대성심근증(HCM)
    BREEDS (ABC) DISEASES
    Abyssinian
    (아비시니안)
    다낭포성 신장질환(PKD) 진행성 망막 위축증(PRA)
    American Shorthair
    (아메리칸 숏헤어)
    다낭포성 신장질환(PKD)  
    Bengal
    (벵갈)
    피루베이트 키나아제 결핍증(PK)  
    British Shorthair
    (브리티시 숏헤어)
    다낭포성 신장질환(PKD)  
    Exotic
    (엑조틱)
    다낭포성 신장질환(PKD)  
    Himalayan
    (히말라얀)
    다낭포성 신장질환(PKD)  
    Ocicat
    (옥시캣)
    진행성 망막 위축증(PRA)  
    Persian
    (페르시안)
    다낭포성 신장질환(PKD)  
    Ragdoll
    (랙돌)
    다낭포성 신장질환(PKD)  
    Scottish Fold
    (스코티시 폴드)
    다낭포성 신장질환(PKD)  
    Singapura
    (싱가푸라)
    피루베이트 키나아제 결핍증(PK)  
    Somali
    (소말리)
    피루베이트 키나아제 결핍증(PK) 진행성 망막 위축증(PRA)